Disease-Specific Symposium: Al Thuraya B
2nd MENA Summit for Huntington Disease
Chairperson: Mr. Svein Olaf Olsen
President of the International Huntington Association, Søgne, Norway
08:30 AM - 08:50 AM
Huntington in the MENA region: the way forward
Mr. Svein Olaf Olsen
President of the International Huntington Association, Søgne, Norway
08:50 AM - 09:10 AM
Approach to chorea: steps for diagnosis
Dr. Shivam Mittal
Section Head and Consultant Neurologist, Parkinson Disease & Movement Disorders Program, Cleveland Clinic Abu Dhabi, Abu Dhabi, UAE
09:10 AM - 09:30 AM
Update on Huntington disease upcoming treatments
Prof. Pierre Krystkowiak
Consultant Neurology, Specialized Rehabilitation Center, Capital Health, Abu Dhabi, UAE
09:30 AM - 09:50 AM
Human dental pulp stem cells as a therapeutic avenue for Huntington disease: the promise of NestaCell®
Prof. Rodrigo Pinheiro Araldi
Founder & Scientific Director, BioDecision Analytics Ltda; and Professor of Molecular Biology, Paulista School of Medicine, Federal University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil
09:50 AM - 10:30 AM
Discussion
Disease-Specific Symposium: Al Thuraya A
2nd MENA Summit for Angelman Syndrome
Chairperson: Dr. Zeinab Alloub
Consultant Pediatric Neurodevelopment, Al Jalila Children's Speciality Hospital, Dubai, UAE
08:30 AM - 08:50 AM
Medical surveillance in Angelman syndrome
Dr. Zeinab Alloub
Consultant Pediatric Neurodevelopment, Al Jalila Children's Speciality Hospital, Dubai, UAE
08:50 AM - 09:10 AM
Evolution of epilepsy and EEG findings in Angelman syndrome
Dr. Majid Aziz
Consultant Pediatric Neurologist, Sheikh Khalifa Medical City, Abu Dhabi, UAE
09:10 AM - 09:30 AM
The Angelman syndrome therapeutic pipeline
Mrs. Amelia Beatty
Board of Directors, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), Austin, Texas, USA
Mrs. Ellen Koekoeckx
Global Advisor, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), Leuven, Belgium
09:30 AM - 10:00 AM
Panel discussion
10:00 AM - 10:30 AM
جلسة حوارية
الدكتورة فداء ذياب
مدرب معتمد وناشطة في مجال دعم أهالي أصحاب الهمم وأم لفتاة مصابة بمرض نادر, دبي, الامارات العربية المتحدة
لأستاذة سعاد فارس
رئيس قسم التربية الخاصة, مركز أولادنا لأصحاب الهمم, الشارقة, الامارات العربية المتحدة
د. رشا عبدالرحمن
رئيس قسم علم النفس واستاذ مساعد, كلية الانسانيات و العلوم, جامعة عجمان, عجمان, الامارات العربية المتحدة
Training Program: Al Mas Hall
Unified Healthcare Training
Chairperson: Mrs. Areen Abuhejleh
Head of Health Programs, Special Olympics UAE, Abu Dhabi, UAE
08:30 AM - 05:00 PM
Unified healthcare training: empowering medical and patient interfacing professionals to provide compassionate healthcare to people of determination
Mrs. Areen Abuhejleh
Head of Health Programs, Special Olympics UAE, Abu Dhabi, UAE
Ms. Fatima Al Sakkaf
Health Program Specialist, Special Olympics UAE, Abu Dhabi, UAE
Ms. Lama Ayoub
International Behavioral Consultant, Special Olympics UAE, Abu Dhabi, UAE
Mr. Wael Awabdeh
Behavior Analyst, Special Olympics UAE, Abu Dhabi, UAE
10:30 AM - 11:00 AM — Coffee Break
Scientific Main Track: Al Thuraya B
Research and Innovation in Rare Diseases
Chairperson: Prof. Khaled Musallam
Group Chief Research Officer, Burjeel Holdings, Abu Dhabi, UAE
11:00 AM - 11:20 AM
The role of international collaborations in rare disease research
Prof. Ali Taher
Associate VP for Academic Centers, Development, and External Affairs, Director for Naef K. Basile Cancer Institute, and Founding Director of Fellowship and Residents Research Program, Faculty of Medicine, American University of Beirut, Beirut, Lebanon
11:20 AM - 11:40 AM
Research on rare genetic disease in UAE: challenges and opportunities
Prof. Rabih Halwani
Director, Research Institute for Medical and Health Sciences, University of Sharjah, Sharjah, UAE
11:40 AM - 12:00 PM
Nuts and bolts of clinical trials in rare diseases
Prof. Shahrukh Hashmi
Director of Research, Department of Health, Abu Dhabi, UAE
12:00 PM - 12:10 PM
Abstract, 1st Place: Arab founder variants: Contributions to clinical genomics and precision medicine
Dr. Lama AlAbdi
Scientist and Section Head of Developmental Genetics, Translational Genomics Department, Centre For Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia
12:10 PM - 12:20 PM
Abstract, 2nd Place: Interim data following 24 weeks of treatment with WVE-N531 in the phase 2 open-label forward-53 Study
Dr. Suki Malhi
Senior Vice President, Clinical Development Operations, Wave Life Sciences, Lexington, Massachusetts, USA
Dr. Kuldeep Singh
Head of Pathology, Wave Life Sciences, Lexington, Massachusetts, USA
12:20 PM - 12:30 PM
Abstract, 3rd Place: Genomic landscape of inherited bone marrow failure syndromes: Insights from the first multi-center registry and a large Middle Eastern biobank
Ms. Ayat Kadhi
Lecturer, University of Doha for Science and Technology and PhD Candidate, Hamad Bin Khalifa University and Sidra Medicine, Doha, Qatar
12:30 PM - 12:40 PM
Abstract, 4th Place: The effectiveness of the CFTR-modulator elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in children according to the results of 2-year therapy
Dr. Elena Zhekaite
Associate Professor and Senior Researcher, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia
12:40 PM - 12:50 PM
Abstract, 4th Place: Voices in practice: Exploring genetic counseling ethical, cultural, social, and religious dynamics in the UAE
Ms. Hind Almarri
Master of Genetic Counseling Student, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al Ain, UAE
12:50 PM - 01:00 PM
Abstract, 4th Place: Accurate detection of pathogenic structural variants guided by multi-platform comparison
Dr. M-Hossein Moeinzadeh
Guest scientist at Max Planck for Molecular Genetics and CTO and Co-Founder of Lucid Genomics, Berlin, Germany
01:00 PM - 01:10 PM
Abstract, 5th Place: BabyDetect: NBS for rare disease using tNGS – a Belgian study
Dr. Valerie Jacquemin
Geneticist Post-Doctoral Fellow, Human Genetics Department, CHU Liege, Liege, Belgium
قاعة الثريا أ
الملتقى الأول لدعم وإسعاد أسر الأمراض النادرة
تحت رعاية وحضور سمو الشيخه عايشة بنت عبيد بن بطي المكتوم
11:00 AM - 11:05 AM
كلمة الترحيب
الاستاذ الدكتور أيمن الحطاب
استشاري أمراض الجينات و الوراثة, مدينة برجيل الطبية, المستشفى الجامعي بالشارقة, مستشفى كند, مركز جينيسس الطبي, الامارات العربية المتحدة
11:05 AM - 11:15 AM
كلمة الأفتتاح
سمو الشيخه عايشة بنت عبيد بن بطي المكتوم
11:15 AM - 11:20 AM
أمهات ملهمات في مجال الأمراض النادرة
الدكتورة فداء ذياب
مدرب معتمد وناشطة في مجال دعم أهالي أصحاب الهمم وأم لفتاة مصابة بمرض نادر, دبي, الامارات العربية المتحدة
11:20 AM - 11:30 AM
تكريم الأمهات الملهمات في أسر الأمراض النادرة
11:30 AM - 11:45 AM
لماذا نستخدم ساعه تابي أمان
الاستاذ يوسف الحسيني
المدير التنفيذي لشركة تابي, دبي, الأمارات العربية المتحدة
11:45 AM - 12:00 PM
تجربتي مع ساعة تابي أمان
الدكتورة فداء ذياب
مدرب معتمد وناشطة في مجال دعم أهالي أصحاب الهمم وأم لفتاة مصابة بمرض نادر, دبي, الامارات العربية المتحدة
12:00 PM - 12:15 PM
توزيع ساعات تابي امان على أصحاب الأمراض النادرة
12:15 PM - 12:45 PM
ورشه عمل عن كيفية استعمال ساعه تابي أمان
الاستاذ يوسف الحسيني
المدير التنفيذي لشركة تابي, دبي, الأمارات العربية المتحدة
01:00 PM - 02:00 PM — Lunch Break
Disease-Specific Symposium: Al Thuraya B
2nd MENA Summit for Duchenne Muscular Dystrophy
Chairperson: Dr. Mehtab Iqbal
Consultant Paediatric Neurologist & Division Chief Tawam Hospital, Al Ain, Abu Dhabi, UAE
02:00 PM - 02:20 PM
Duchenne muscular dystrophy: an overview of manifestations and importance of early diagnosis
Dr. Mehtab Iqbal
Consultant Paediatric Neurologist & Division Chief Tawam Hospital, Al Ain, Abu Dhabi, UAE
02:20 PM - 02:40 PM
Duchenne muscular dystrophy and standards of care
Dr. Karolina Podolska
Internal Physician, Accredited Duchenne Centers Program Manager, and Coordinator of Center for Adults with DMD, General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic
02:40 PM - 03:00 PM
Current and future therapies for Duchenne muscular dystrophy
Dr. Omar Ismayl
Division Head & Consultant, Pediatric Neurology Sheikh Khalifa Medical City, Abu Dhabi, UAE
03:00 PM - 03:20 PM
The Duchenne community: education and networking
Ms. Nicoletta Madia
Community Manager, World Duchenne Organization, Amsterdam, The Netherlands
03:20 PM - 04:00 PM
Discussion
Patients & Families Meeting: Al Thuraya A
3rd MENA Rare Disease Symposium for Patients and Families
Chairperson: Dr. Khawla Al Shehhi
Philosophy in Education (Special and Inclusive), The British University in Dubai, Higher Colleges of Technology, Ras Al Khaimah, UAE
02:00 PM - 02:20 PM
Genetic diseases: inheritance and diagnosis
Dr. Heba Elabd
Consultant Clinical Genetics, Al Jalila Children’s Specialty Hospital, Dubai, UAE
02:20 PM - 02:40 PM
Acceptance and coping strategies for psychological distress: life skills for parents of people of determination
Dr. Rasha Abdelrahman
Head of Psychology Department & Assistant Professor, College of Humanities and Sciences, Ajman University, Ajman, UAE
02:40 PM - 03:00 PM
The effect of nutritional interventions on rare disease
Ms. Hadeel Iraq
Nutrition and Obesity Care Specialist, Family and Weight Management Clinic, Mavis Medix Clinic, Mississauga, Ontario, Canada
اجتماع المرضى والعائلات: (قاعة الثريا أ )
الملتقى الثالث للأمراض النادرة في الشرق الأوسط وشمال افريقيا للمرضى وعائلاتهم
رئيس الجلسة: د. خوله الشحي
دكتوراه فلسفة في التربية (التربية الخاصة والدامجة) من الجامعة البريطانية في دبي ومساعد المدير التنفيذي بكليات التقنية العليا, رأس الخيمة, الإمارات العربية المتحدة
03:00 PM - 03:20 PM
أمراض الجينات: طرق الوراثة والتشخيص
د. هبة العبد
استشاري طب الجينات والوراثة, مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال, دبي, الامارات العربية المتحدة
03:20 PM - 03:40 PM
التقبل والتعامل مع الضغوط النفسية: بعض المهارات الحياتية لاهالي ذوي الإعاقة
د. رشا عبدالرحمن
رئيس قسم علم النفس واستاذ مساعد, كلية الانسانيات و العلوم, جامعة عجمان, عجمان, الامارات العربية المتحدة
03:40 PM - 04:00 PM
تأثير التدخلات الغذائية على الأمراض النادرة
السيدة هديل عراق
أخصائية التغذية ورعاية السمنة، عيادة إدارة الوزن والأسرة، عيادة مافيس ميديكس، ميسيسوجا، أونتاريو، كندا
04:00 PM - 04:30 PM — Coffee Break
Patients & Families Meeting: Al Thuraya A
Connecting Voices: Experiences and Insights
Chairperson: Mrs. Rana Abu Khadra
Business Excellence Consultant, Co-founder of CureSCG, and Mother of Child with Limb Girdle Muscular Dystrophy, Abu Dhabi, UAE
04:30 PM - 04:40 PM
Our journey from birth to today
Mrs. Hanan Hirst
Head of Central Functions MEA & ASIA and Mother of a Child with X-Linked Hypophosphatemia, Dubai, UAE
04:40 PM - 04:50 PM
What I didn't expect raising a child with Cri Du Chat
Mrs. Laura Laugier
Founder of Neurodiverse Families Events and Mother of a Child with Cri du Chat Syndrome, Dubai, UAE
04:50 PM - 05:00 PM
Rett syndrome: a perspective
Mrs. Jinu Rachel John
Masters in Biomedical Genetics, Certified in Behavioral Therapy and Special Education, Project Lead in AMEA, and Mother of Child with Rett Syndrome, Dubai, UAE
05:00 PM - 05:10 PM
PTLS Hope: our journey from diagnosis to discovery – building a foundation for a brighter future
Mrs. Mandy Sunner
Co-Founder, Digital Lead, and Research Advocate, PTLS Hope Research Foundation and Mother for Child with Potocki-Lupski Syndrome, Dubai, UAE
05:10 PM - 05:20 PM
Caregiver of patient with rare disease
Mrs. Annie Kapinda
Diploma in Early Childhood Education, Founder of Anastasia Creation Handwork, and Mother of Child with Aicardi Syndrome, Dubai, UAE
05:20 PM - 05:30 PM
تحديات المرض والتعايش معه والتخطيط للمستقبل
السيدة صفاء أبو شباب
مهندسة حاسوب وتكنولوجيا المعلومات وأم لطفل مصاب بعدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق (سيبا), إسطنبول. تركيا
05:30 PM - 05:40 PM
مجموعه الأمراض النادرة: تحديات وطموح
السيدة أسماء الإسماعيلية
رئيسة مجموعة الدعم الأسري للأمراض النادرة في سلطنة عمان, مسقط, عمان
05:40 PM - 05:50 PM
وجوه من الميتوكندريا: فهم اضطرابات الميتوكوندريا
السيدة هالة عباس
دبلوم في الصحة العقلية والإرشاد النفسي و أم لطفلين مصابين بمرض ميتوكندريا, دبي, الامارات العربية المتحدة
05:50 PM - 06:00 PM
جرعة أمل
السيدة بدور النواجحة
دبلوم تربية خاصة وأم لطفل مصاب بمتلازمة كريستيون سون. دبي, الامارات العربية المتحدة
06:00 PM - 06:10 PM
رحلة التشخيص و بدايات رحلة الأمومة لطفل من ذوي الهمم
السيدة دعاء أبورزق
الرئيس التنفيذي لتأمينات الحياة والتأمين الصحي في مجموعة الخليج للتأمين وأم حاضنة لطفل لديه تأخر تطوري و طفرة جينية في جين PRRT2 ,الكويت
06:10 PM - 06:20 PM
أنصتوا فأنا كورنيليا دي لانج
السيدة نشمية الفيلي
مدربة دولية تربية خاصة وكاتبة متخصصة لأصحاب الهمم وعضوه في جمعية الامارات للأمراض النادرة وعضوه في مركز اقرأ وأستمتع قسم دعم أهالي أصحاب الهمم وادارية في مجموعة أمهات العرب وأم لطفله مصابه بمتلازمة كورنيليا دي لانج, دبي, الامارات العربية المتحدة
06:20 PM - 06:30 PM
مراحل الصدمة من الرفض إلى القبول وأثرها على فرص العلاج
السيدة رولى جمال النعنع
طالبة في الأكاديمية الوطنية لتنمية الطفولة وام لطفل مصاب بمتلازمة العضلات والعيون والدماغ, أبوظبي, الامارات العربية المتحدة
برنامج تدريبي: قاعة الماس
منهجية بوب لتأهيل الحواس (اليوم الرابع)
رئيس الجلسة: أ.د بهاء الدين جلال
مدير مركز هيلب للشرق الاوسط وشمال افريقيا, مدينة الكويت, الكويت
05:30 PM - 09:30 PM
بناء خطة لعلاج قدرات الحواس
أ.د بهاء الدين جلال
مدير مركز هيلب للشرق الاوسط وشمال افريقيا, مدينة الكويت, الكويت